Utilizando herramientas genéticas para determinar cómo la diabetes conduce a los negocios
Título del proyecto: Disección de las redes reguladoras de genes que subyacen a la retinopatía diabética
Institución: Universidad de Stanford
Publicaciones del Proyecto Pathway: 1
Se trasladó de la Universidad de Harvard a la Universidad de Stanford para ocupar su primer puesto como profesor independiente como profesor adjunto en 2017.
Principales logros:
El objetivo general de este estudio es analizar las redes de regulación genética que subyacen a la retinopatía diabética, descubrir los mecanismos de la enfermedad y descubrir nuevas formas de mejorar el tratamiento. Desde 2016, desarrollamos nuevas herramientas genéticas y comenzamos a investigar cómo los diferentes tipos de células de la retina responden a la diabetes y cómo interactúan entre sí y contribuyen colectivamente a la progresión temprana de la retinopatía.
En concreto, hemos diseñado y desarrollado herramientas moleculares que permiten el marcaje y la manipulación específicos de las células gliales y endoteliales de Müller de la retina en modelos de roedores in vivo. Estos dos tipos de células responden a la diabetes en una fase temprana de la enfermedad y desempeñan papeles clave en la patogénesis de la retinopatía diabética. Por tanto, es esencial marcar y manipular estas células y estudiar las alteraciones inducidas por la diabetes de una manera específica para cada tipo de célula in vivo.
Mediante el uso de estas herramientas, hemos perfilado las alteraciones transcripcionales y epigenómicas en las células gliales de Müller y las células endoteliales de la retina en ratones y ratas diabéticos mediante métodos de secuenciación de última generación. Actualmente, estamos analizando los resultados de la secuenciación y buscando genes y vías que se alteren por la diabetes. De nuestros análisis han surgido vías críticas y novedosas. Este trabajo proporciona la base para futuras investigaciones destinadas a comprender cómo responde la retina a la diabetes.
Declaración de impacto:
La retinopatía diabética es una de las complicaciones más comunes de la diabetes y la principal causa de ceguera entre las poblaciones en edad laboral. La triste realidad es que no tenemos tratamientos efectivos para esta enfermedad. Cuando comienza la pérdida de visión, es imposible revertirla. Las terapias disponibles actualmente son en gran medida preventivas y la prevención efectiva se basa en el diagnóstico temprano. Sin embargo, debido a la falta de conocimiento de los mecanismos subyacentes responsables de la patogénesis de la retinopatía diabética, es difícil identificar a los pacientes con alto riesgo de desarrollar retinopatía. El premio Pathway es esencial para mí para realizar estudios destinados a diseccionar los mecanismos moleculares subyacentes a la patogénesis de la retinopatía diabética. El conocimiento obtenido de este estudio podría conducir al descubrimiento de nuevos objetivos terapéuticos o biomarcadores para el tratamiento y el diagnóstico temprano.
Recientemente, pasé con éxito a ocupar un puesto independiente. Actualmente soy profesora adjunta titular en el Departamento de Oftalmología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford. Este premio es fundamental para ayudarme a completar la transición. Me permite iniciar proyectos de alto riesgo y alta recompensa, y proporciona una base excelente para mi futura carrera de investigación. Me gustaría expresar mi sincero agradecimiento al programa Pathway y a los donantes que hicieron posible este premio. Sin su generosidad y apoyo, sería muy difícil para los científicos jóvenes como yo perseguir mis objetivos profesionales y seguir contribuyendo a la investigación sobre la diabetes.
